Talassemia Alfa E Beta :: iconnecfdata.org
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Talassemia alfa. Molto meno diffusa della beta, si riscontra in alcune regioni del mediterraneo e in Africa. In base ai geni interessati si distinguono le seguenti forme: Malattia da Hb H Si manifesta con un quadro clinico di talassemia intermedia. Analisi genetica per Alfa- e beta-TALASSEMIA Ricerca di mutazioni nei geni per le subunità alfa e beta della globina Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie, autosomiche e recessive, caratterizzate da un difetto nella produzione di emoglobina, proteina coinvolta nel trasporto dell’ossigeno. L'alfa-talassemia α-talassemia è un tipo di talassemia che coinvolge i geni che codificano per le emoglobine HbA e HbA 2. La malattia è caratterizzata dalla compromissione della produzione di una, due, tre o addirittura tutte e quattro le catene α dell'emoglobina, che correla direttamente con la gravità clinica della malattia. 06/01/2012 · talassemia minor: la persona affetta da talassemia minor ha una sola copia del gene della beta talassemia insieme ad una catena beta perfettamente normale. Si parla in questo caso di individuo eterozigote per la beta talassemia. Le persone affette da talassemia. La talassemia alfa è caratterizzata dalla produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa dell’emoglobina, e come conseguenza, si ha un accumulo di catene beta. Si distinguono 4 forme con gravità variabile in relazione al numero dei geni interessati: alfa-talassemia eterozigote, alfa-trait, malattia HbH e l’idrope fetale che.

Essenzialmente, le talassemie vengono classificate in α alfa e β beta talassemie, in funzione della sub-unità proteica difettosa che compone l’emoglobina. Alfa talassemia. L’alfa talassemia è causata da una mutazione in una o più delle quattro copie di geni che codificano per la catena alfa. Si distinguono quindi quattro tipologie. 29/04/2016 · Esistono principalmente due tipi di talassemia: la beta talassemia e l’alfa talassemia. La beta talassemia è caratterizzata da una marcata riduzione o assenza di produzione delle catene beta globiniche. L’alfa talassemia invece è caratterizzata da una riduzione della sintesi delle catene alfa. in Africa è più diffusa l’alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia da un punto di vista di definizioni la vera anemia mediterranea. Il tipo di anemia di cui si soffre dipende dal tipo di difetto genetico che si eredita dai genitori. Alfa-talassemia. Anemia mediterranea: tutto quello che c'è da sapere sulla beta talassemia. Cos'è, i sintomi, la cura, la diagnosi e una risposta alle domande più comuni. 02/05/2008 · L'alfa talassemia o talassemia alfa è una malattia ereditaria causata dalla produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa dell'emoglobina. Come conseguenza, nella vita adulta si ha un accumulo di catene beta l'altra subunità che compone l'emoglobina. Nei neonati si ha invece accumulo di catene di tipo gamma.

Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia, ridotta sintesi di catene alfa mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia ridotta sintesi delle catene beta, detta per questo anche anemia "mediterranea"; sono circa 7000 i pazienti in Italia ed in altri 600 la talassemia coesiste.

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